21 Mart, her yıl Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanıyor. Bu özel gün, toplumda farkındalık yaratmayı amaçlıyor ve dünyada 21 Mart olarak ilan edilmiştir. İşte Down sendromu hakkında bilmeniz gerekenler:

• Down Sendromu Nedir?

  • Down sendromu, genetik bir düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.
  • Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir ve sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir.
  • Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

• Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

  • Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
  • Yukarı doğru eğimli çekik gözler
  • Kısa boyun
  • Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
  • Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil
  • Küçük el ve ayaklar
  • Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
  • Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
  • Hem çocukluk döneminde hem erişkin dönemde kısa boy

• Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

  • Trizomi 21: Olguların %95’i bu tiptedir. Vücuttaki her bir hücre üç adet 21. kromozom kopyasına sahiptir.
  • Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki mekanizma translokasyondur. Fazladan olan 21. kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışık durumdadır.
  • Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21. kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21. kromozoma sahiptir.